收藏|为什么要做基因检测？原来基因检测可以让肿瘤的诊疗精准度大大增加

作者：小编更新时间：2024-03-19 点击数：

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随着科技的发展，肿瘤的治疗已经发生了巨大的变化，其中尤其离不开基因检测技术的革新。

基因检测是什么？

基因检测是通过人体的血液或者细胞，对被检查者的DNA进行检测的一个技术，借助相关的设备，能够对被检测者细胞者的DNA进行检测，分析其中的基因情况。最终帮助被检测者了解自己的基因信息。而肿瘤基因检测，就是在这个基础上，筛选基因中的“问题基因”，从而预防癌症。

什么情况下需要做基因检测？

1.当怀孕后，可以通过基因检测，判断胎儿有没有先天性神经管发育畸形，以及唐氏综合症等疾病。

2.怀疑家族遗传性疾病，比如白血病、血友病等，可以准确判断家族是否存在遗传性基因缺陷。

3.当患有肿瘤时，可以通过基因检测结果综合分析，为后期的治疗提供精准的治疗方案。

为什么很多癌症患者都需要做基因检测

肿瘤基因检测可以检测肿瘤相关的基因，比如癌基因、抑癌基因等，可以用于指导患者用药，有利于疾病的治疗。在临床上，肿瘤基因检测可以用于检测肺癌、乳腺癌、胃癌、肠癌、胰腺癌等多种癌症，而且可以检测出患者对某些药物是否敏感，从而指导患者用药。例如，基因检测可以帮助医生针对肺癌的特定变异基因，制定个性化的治疗方案。对于患有EGFR、ALK等突变的患者，可以使用特定的药物，例如酪氨酸激酶抑制剂、EGFR抑制剂等。

典型案例

2016年得知自己患有转移性肺癌时，39岁的阿曼达·纳斯塔德(Amanda Nerstad)是一位忙碌于照顾两个孩子的母亲。当时医生说她只有两周到九个月的生命。田纳西大学医学中心(University of Tennessee Medical Center)的肿瘤科医生想把她的肿瘤活检组织送去做基因组检测，但告诉她这个过程需要长达两周的时间。内斯塔德很担心，尤其是因为她的癌症非常严重，但她还是同意了检查。“这是我一生中最漫长的两周，”她说。“但是当它回来的时候，我的医生说这是个好消息。我的肿瘤呈ALK阳性。”

这意味着Nerstad的肿瘤，即非小细胞肺癌(NSCLC)，在ALK重排检测中呈阳性，ALK重排是一种基因异常，在约5%的NSCLC病例中发现，导致癌细胞异常生长和扩散。

之后医生便为纳斯塔德“量身定制”了治疗方案。“现在，我赢了，”纳斯塔德说，“如果没有基因检测，我想我不会在这里。”

不过，肿瘤基因检测属于自费项目，费用价格高昂，显著增加了患者就医负担。高昂费用可能导致部分患者放弃基因检测，从而可能延误病情、耽误治疗。3月8日，全国人大代表杨正林建议制定基因检测物价标准，促进试剂价格回归合理水平，降低患者负担等。希望能够为患者省下“救命钱”。

总体而言，肿瘤基因检测有时会带来新的治疗希望和药物选择，常常能帮助医生更全面深刻地了解每颗肿瘤，正成为癌症治疗中越来越重要的一部分。

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