国家癌症日|一文了解如何科学预防与抗击肺癌，基因检测真的有效吗？

作者：小编更新时间：2024-02-05 点击数：

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2024年2月4日，是第25个“世界癌症日”，提示早预防、早发现、早诊断和早治疗是降低癌症发病率和死亡率的关键，需要“预防+治疗”双管齐下。

肺癌是我国第一高发的癌症，每年新发病患者差不多80万。而2022年，全球新增癌症病例约2000万例，死亡病例约970万例。

美国国家癌症研究所指出，癌症是一种基因病，是由我们细胞功能的基因发生变异引起的。随着科技的发展，肿瘤的治疗已经发生了巨大的变化，其中尤其离不开基因检测技术的革新。相关疑问请致电免疫管家的医学部（400-880-3716）

利用基因检测技术对外周血中的循环肿瘤DNA(ctDNA)进行基因变异的检测，有助于发现临床前期癌症，为治疗赢得时间和更多选择。

循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）来源于肿瘤细胞的凋亡、坏死或分泌产生的DNA片段，是循环游离DNA（circulating cell-free DNA，cfDNA）的一部分。由于检测ctDNA使用外周血，而不是传统基因检测使用的肿瘤组织标本，因此这项技术也被称为液体活检。基于血浆的ctDNA甲基化检测具有很强的癌症早筛潜力，它可以在癌症发生的早期检测到。

液体活检的优势主要包括：取样方便快捷、创伤小、风险小、易于反复取样。尤其是对于无法取得组织标本、穿刺或手术取样风险大、缺乏实体肿瘤病灶等情况的患者有重要的意义。

液体活检的准确性也很不错，已经有很多临床试验当中专门分出试验组，评估液体活检阳性患者的疗效。尽管目前的液体活检还没法与检测“金标准”组织活检相媲美，但对于无法进行组织活检的患者来说，液体活检一样可以给出能“救命”的关键信息。

肿瘤基因检测可以检测肿瘤相关的基因，比如癌基因、抑癌基因等，可以用于指导患者用药，有利于疾病的治疗。在临床上，肿瘤基因检测可以用于检测肺癌、乳腺癌、胃癌、肠癌、胰腺癌等多种癌症，而且可以检测出患者对某些药物是否敏感，从而指导患者用药。例如，基因检测可以帮助医生针对肺癌的特定变异基因，制定个性化的治疗方案。对于患有EGFR、ALK等突变的患者，可以使用特定的药物，例如酪氨酸激酶抑制剂、EGFR抑制剂等。

典型案例

2016年得知自己患有转移性肺癌时，39岁的阿曼达·纳斯塔德(Amanda Nerstad)是一位忙碌于照顾两个孩子的母亲。当时医生说她只有两周到九个月的生命。田纳西大学医学中心(University of Tennessee Medical Center)的肿瘤科医生想把她的肿瘤活检组织送去做基因组检测，但告诉她这个过程需要长达两周的时间。内斯塔德很担心，尤其是因为她的癌症非常严重，但她还是同意了检查。“这是我一生中最漫长的两周，”她说。“但是当它回来的时候，我的医生说这是个好消息。我的肿瘤呈ALK阳性。”

这意味着Nerstad的肿瘤，即非小细胞肺癌(NSCLC)，在ALK重排检测中呈阳性，ALK重排是一种基因异常，在约5%的NSCLC病例中发现，导致癌细胞异常生长和扩散。

之后医生便为纳斯塔德“量身定制”了治疗方案。

“现在，我赢了，”纳斯塔德说，“如果没有基因检测，我想我不会在这里。”

基因检测在非小细胞肺癌的诊断和治疗中越来越普遍。许多肿瘤学家认为，由于发现了导致这种疾病的基因突变和其他改变，以及随后针对这些异常的十几种药物的开发，这种检测应该是普遍的。通过寻找肿瘤样本和血液中的基因异常，肿瘤学家可以根据最有可能对这些新疗法产生反应的患者癌症的特征，量身定制的治疗方案。

另外，目前还有很多药物处于临床试验阶段，基因检测可以帮助肿瘤患者在没有治疗方案选择时获得可能获益的新药临床试验，增加肿瘤患者治疗的希望。

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