当传统治疗束手无策时，CAR-T如何改写这例神经母细胞瘤患儿的命运？

近日，中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科分享了一例经过GD2 CAR-T细胞治疗后骨髓持续完全缓解的难治性高危神经母细胞瘤病例。

这是一名8岁男童的病例。他在2024年9月被诊断出患有高危型M期神经母细胞瘤，肿瘤已扩散至腹腔淋巴结、肝脏、多处骨骼和骨髓。治疗过程经历了多个阶段：

初始采用CAV/VIP交替化疗三个周期后，肿瘤标志物神经元特异性烯醇化酶(NSE)持续升高，并出现骨痛症状，病情评估为稳定状态，治疗效果不理想。

随后改用ICE二线方案治疗一个周期，骨髓中仍能检测到肿瘤细胞，软组织病灶未见消退。

第三次换用CTX+TOPO方案后，骨髓病灶获得完全缓解，但软组织病灶依然存在。

2025年1月进行手术切除颈部原发灶、肝脏转移灶和腹膜后转移淋巴结，术后继续CTX+TOPO化疗一个周期。虽然骨髓保持完全缓解状态，但影像检查显示颈部、腹腔淋巴结和肝脏仍有少量残留。在准备自体干细胞移植时，发现骨髓复发，检测到少量肿瘤细胞，NSE指标上升至75.8ng/ml。

由于经济限制，患儿未能接受GD2单抗联合化疗方案，转而参加了GD2 CAR-T细胞治疗的临床试验。

2025年2月底成功接受CAR-T细胞输注。治疗后CAR-T细胞表现出良好的扩增能力。

治疗后两个月复查显示骨髓达到完全缓解。截至治疗后150天，虽然CAR-T细胞仍有反复扩增并伴随发热和血小板减少，但患儿整体状况良好，骨髓持续保持完全缓解状态，外周血肿瘤相关基因检测肿瘤相关基因清零，NSE降至18ng/ml的历史最低水平。在不使用任何其他抗肿瘤治疗的情况下，CAR-T细胞治疗不仅维持了骨髓缓解，还有效控制了软组织和骨骼病灶，显著改善了患儿的生活质量。

临床试验对于传统疗法无效或疗效较差的患者来说，是寻找新的治疗药物和方法的，最快最安全的途径，可能带来新的希望和治疗机会，并能大大减轻家庭经济负担。目前有临床试验正在寻找患者，患者可通过参加临床试验来接受药物治疗，病历资料审核通过后可免费入组接受治疗。对临床试验有兴趣或需要帮助的患者可提交病历资料至康和源免疫之家（400-880-3716）来寻找适合的临床研究。