第二诊疗意见纠正误诊，MSK精准靶向药救回钢琴家Michael Wolff

作者：小编更新时间：2026-07-23 点击数：

对著名作曲家、钢琴家Michael Wolff而言，爵士乐就是生命。这是他半个世纪的职业，也是拯救他生命的癌症治疗的隐喻。事实上，他那非同寻常的病例已经为全世界其他患者的治疗开辟了新路径。

2015年，Michael来到纪念斯隆凯特琳癌症中心（MSK）时身体状况极差。他刚刚在另一家医院完成淋巴瘤治疗，但症状——高烧、剧烈寒战、严重虚弱——从未缓解。

“我当时状态非常糟糕，”他回忆道，“我无法下床。”

他的妻子、演员Polly Draper坚持要他去MSK寻求第二诊疗意见。初步检查结果不容乐观。MSK的病理学专家发现Michael患的是一种完全不同的癌症——组织细胞肉瘤，这是一种极为罕见的血液癌症，全美每年仅约300人罹患。癌细胞已扩散至全身。

Michael去看肉瘤内科肿瘤医生、早期药物开发专家Mrinal Gounder博士时并不抱希望。

“我告诉Michael，这种罕见癌症没有标准疗法，但我正在等待病理科提供的基因组检测结果，”Gounder博士回忆道，“我希望它能指引我们找到可用的治疗。”

基于分子发现的癌症治疗

这次基因组检测将带领Michael踏上一段前所未有的旅程，但此后许多人都跟随了这一路径。

“我们是在即兴发挥，”Gounder博士说，“他的整个治疗过程非常像爵士乐。”

这种即兴发挥是早期证明——检测肿瘤的分子构成可导向更精准诊断——的范例。它显示了这些检测结果如何指向靶向药物，这些药物能根据基因突变而非肿瘤在体内的位置来攻击癌细胞。这一方法此后改变了多种癌症（尤其是罕见癌症）的治疗方式。

精准诊断：一个错误“音符”如何引发癌症

2015年Michael来到MSK时，名为MSK-IMPACT®的诊断检测刚刚推出。后来它成为美国食品药品监督管理局（FDA）批准的首个可跨癌种检测突变分子检测。该检测由Marie-Josée和Henry R. Kravis分子肿瘤学中心开发，已为多种肿瘤类型带来新药。在该中心成立以来的十年里，MSK-IMPACT多次升级：如今它能识别超过500种致癌基因突变。该检测通常由保险覆盖，并且所有发生转移的MSK患者均可使用。

MSK-IMPACT的精准度超乎寻常。它能检测出致癌基因突变，精确到单个错位的A、T、G或C——构成DNA密码的四个“碱基对”。

在Michael的案例中，检测揭示了多个基因突变。其中之一是MAP2K1基因。一个看似微小的错误触发了癌症：一个T被错误地替换成A，引发了一系列破坏性效应。

一个错误的“音符”让他的整个身体陷入了不和谐。

当Gounder博士看到Michael的检测结果时，MAP2K1突变立即引起了他的注意。MSK病理学家Maria Arcila博士及其同事不久前在《临床癌症研究》（Clinical Cancer Research）上发表的一项研究显示，MAP2K1会导致一部分肺癌。

Michael后来在回忆录中写到那天，他痛苦地颤抖着坐在Gounder博士办公室里，收到了结果。“Gounder博士大步走进来，脸上带着疯狂的大笑容，让我跟他击掌。‘Wolff先生，’他几乎是在喊，‘我有好消息要分享！你的基因组检测中显示出了一个突变！’”

用曲美替尼（Trametinib）阻断MAP2K1突变

更令人兴奋的是，Gounder博士的研究发现了一种可能有效的治疗方法——一种名为曲美替尼（Mekinist®）的小药片。该药基于MSK一位医生领导的临床试验，已被批准用于治疗带有特定突变的黑色素瘤。由于Michael的罕见癌症具有类似的基因弱点，他们决定尝试使用。

Michael是第一个接受曲美替尼治疗组织细胞肉瘤的人。Gounder博士帮助确保他的保险能覆盖这种昂贵的试验性治疗。

Michael既抱有希望又心存怀疑。“当我看到这些小药片时，我想，‘如果那么多化疗都没用，这肯定也不会起任何作用，’”他说，“但仅仅两天后，我所有的症状都消失了。”

在下次与Gounder博士复诊时，Michael告诉他不再有盗汗、不再有寒战、不再有颤抖。

“Gounder博士是一位极专业的医师，但听到这个消息后，他再也按捺不住，”Michael写道，“‘看我的胳膊！看我的胳膊！’他喊道，‘我胳膊上的汗毛真的竖起来了！这就是我早起的动力。这就是我活着的意义！击掌，击掌，击掌！’”

Michael开始服用曲美替尼10天后进行的PET扫描证实了他的感受：他的肿瘤已经缩小了80%。“看到结果时我激动得发抖，”Gounder博士说，“显然我们正在取得重大突破。”

确实如此。三年后，连续几次扫描均显示Michael无病，Gounder博士说他可以停药了。

MSK率先开展的组织细胞增生症研究现已惠及全球患者

Michael对这颗小药片的反应如此显著，以至于Gounder博士及其同事在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）上发表了他的病例报告。

“那篇病例发表后，我开始接到来自全球各地患者和医生的电话，”Gounder博士说。

从Michael病例中获得的见解也印证了MSK针对其他组织细胞增生症亚型的研究。得益于神经肿瘤学家、早期药物开发专家Eli Diamond博士领导的研究，这些罕见癌症患者现在有了基于自身特定突变的靶向治疗选择。这些疗法比传统化疗有更好的疗效。

在MSK，组织细胞肉瘤患者现在由白血病专家、血液恶性肿瘤中心及骨髓增殖性肿瘤项目主任Raajit Rampal博士（医学博士、哲学博士）治疗。

MSK的多学科专家团队

控制Michael的癌症并非他的医疗团队面临的唯一挑战。尽管曲美替尼对身体的伤害远不及化疗，但它引起了严重皮疹等副作用。

此外，他之前接受的类固醇和化疗摧毁了他的免疫系统，导致出现一种危及生命的罕见真菌感染。MSK传染病专家Susan Seo博士找到了合适的药物来治疗它。真菌感染还加剧了一种名为遗传性血管性水肿的疾病，导致Michael的血管肿胀和闭塞。为治疗此病，他在MSK介入放射科医生Stephen Solomon博士和Etay Ziv博士（医学博士、哲学博士）的照护下接受了20多次手术。

“我在MSK看过的所有医生给我的治疗都非常出色，”Michael说，“有一段时间，我去得太频繁了，每个人都认识我。每个人都在为我出力。”

爵士乐就是生命

72岁的Michael被认为已治愈。他已恢复作曲和演奏。继他的书《On That Note: A Memoir of Jazz, Tics, and Survival》（关于爵士、抽动和生存的回忆录）之后，他发行了专辑《Memoir》。