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乳腺癌(Breast Cancer)是一种始于乳房的癌症。它可以在单侧或双侧乳房发生。乳腺癌几乎完全发生在女性身上,但男性也可能患上乳腺癌。
大多数乳房肿块是良性的而非恶性的癌症。虽然非癌性乳腺肿瘤也是异常生长,但它们不会扩散到乳房之外,也不具有生命危险性,当然一些良性乳腺肿块可能会增加女性患乳腺癌的风险。
病因
1、基因突变
最常见的是BRCA1 和 BRCA2 基因的突变。
2、遗传
有乳腺癌家族史的人群患乳腺癌风险更高。
3、年龄
随着年龄的增长,乳腺癌的发病率也随之提高。
4、荷尔蒙水平
55岁以后绝经的女性,当卵巢不产生雌激素时,乳腺癌的风险较高。
5、饮食因素
高脂肪、高胆固醇的饮食习惯与乳腺癌的发病率增加有一定关系。
6、良性乳腺疾病
虽然有些肿块是良性的,但也会增加患乳腺癌的风险。
症状
1、乳房肿块
大多数乳腺癌病人的首要症状是乳房内的肿块。注意,这不一定是乳腺癌,但如果发现乳房肿块,一定要及时就医检查。
2、乳头分泌物
乳头无端地分泌液体,从无液体分泌的女性中渗出暗红色、褐色和黄色黏液或血。
3、乳房变形
包括乳房内凹或凸的影响病人季节性宿醉,在某些情况下甚至可能影响病人的乳头。
4、皮肤改变
比如肤色改变、乳头内陷、皮肤凹陷等。
5、乳房疼痛
某些情况下,病人可能会感到有关于乳房的疼痛或灼痛。
分类
根据发病进展及癌细胞侵犯程度不同,可以分为非浸润性乳腺癌和浸润性乳腺癌。
非浸润性乳腺癌就是我们平时所说的原位癌,属于早期乳腺癌,肿瘤为单发病灶,肿瘤细胞没有侵透基底膜,没有向周围组织波及,也没有远处组织器官的转移等。非浸润性乳腺癌通过及时彻底的手术切除治疗,多数病例最终都是能够获得临床治愈的。
浸润性乳腺癌是原位癌的后期阶段,此时癌细胞已经穿破乳腺导管或者小叶腺泡的基底膜并且侵入到间质。浸润性乳腺癌绝大多数为腺癌,起源于乳腺实质上皮细胞,特别是乳腺末梢导管小叶单位。
1、小叶癌
小叶是制造乳汁的腺体。从这里开始的癌症称为小叶癌。
2、导管癌
导管是小管,乳汁从小叶中出来,通过导管运到乳头。这是乳腺癌最常见的起始位置。
3、三阴性乳腺癌
三阴性乳腺癌较为少见,发病率较低,但是该种癌症愈后较差,在疾病发展早期已发生转移,可转移至远处脏器。
治疗
1、手术
手术是目前治疗乳腺癌最重要方法。
2、化疗
通过静脉或口服化疗药物,杀灭可能潜藏在全身各处的肿瘤细胞。
3、放疗
通过射线强化局部治疗。如保乳手术后或有淋巴结转移患者需要做放疗。
4、内分泌治疗
因为乳腺属于一个内分泌器官,乳腺癌是一种内分泌相关恶性肿瘤。如果患者激素受体阳性,适合做内分泌治疗。
5、靶向治疗
如果有HER-2基因突变,HER-2检测是阳性,需要做靶向治疗。常用靶向药物有曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、TDM1、吡咯替尼等。
靶向药与靶点
FDA批准的治疗相关的生物标志物
乳腺癌亚型
生物标志物
检测
FDA批准的药物
HR阳性/ HER2阴性
PIK3CA
激活突变
PCR分子试剂盒检测 (血液或如果血液为阴性则使用组织)
阿培利司+ 氟维司群
ER阳性/ HER2阴性 ER阴性/ HER2阴性
HER2
基因测序
来那替尼+氟维司群 来那替尼+氟维司群+曲妥珠单抗
任何
BRCA1/BRCA2
突变
奥拉帕利
胚系 PALB2
胚系测序
三阴乳腺癌
PD-L1 表达
免疫组化
帕博利珠单抗+ 化疗(白蛋白 结合型紫杉醇、紫杉醇或吉西他滨和卡铂)
NTRK 融合
FISH, NGS, PCR(组织块)
拉罗替尼、恩曲替尼
MSI-H/dMMR
IHC, PCR (组织块)
帕博利珠单抗、 Dostarlimab-gxly(多斯塔利单抗)
TMB-H (≥10 mut/mb)
NGS
帕博利珠单抗
RET融合
塞尔帕替尼
已上市的乳腺癌靶向、免疫药物
研发公司
药物靶点
靶向药物名称
上市时间
中国是否上市
辉瑞
CDK4/6
Palbociclib
2015
✔
(帕博西林)
诺华
ribociclib
2017
❌
(瑞博西林)
礼来
abemaciclib
2018
(玻玛西林)
阿斯利康
HER2(低表达)
fam-trastuzumab deruxtecan-nxki
2022
Her2
2019
基因泰克
Tucatinib
2020
图卡替尼
margetuximab-cmkb
2021
玛格妥昔单抗
罗氏
恩美曲妥珠单抗
mTOR
Everolimus
2009
(依维莫司)
BRCA
Talaziparib
(Talzenna)
olaparib
(奥拉帕尼)
Alpelisib
(阿培利司)
Immunomedics
TROP-2 (三阴)
Sacituzumab Govitecan-hziy
Trodelvy
PD-L1
Atezolizumab
(阿特珠单抗)
默沙东
PD-1 (三阴)
Pembrolizumab
(派姆单抗)
华昊中天
优替德隆
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