什么是NTRK？什么是NTRK融合阳性肿瘤，其患病率如何？

受体酪氨酸激酶的原肌球蛋白受体激酶 （TRK） 家族由 NTRK 基因编码，在神经系统的发育和正常功能中发挥作用。自 1986 年在结直肠癌中发现致癌 NTRK 基因融合以来，已在各种成人和儿童肿瘤中鉴定出 80 多种不同的融合伴侣基因，为靶向治疗提供了可操作的靶点。

什么是NTRK？

NTRK 基因家族包含三个成员，NTRK1、NTRK2 和 NTRK3，分别产生 TRKA、TRKB 和 TRKC 蛋白。

TRK 蛋白是受体激酶，有助于调节健康组织中的细胞信号传导和功能。NTRK基因的重排可导致两个基因融合在一起并产生改变的TRK蛋白，从而导致癌细胞不受控制的生长。

什么是NTRK融合阳性肿瘤，其患病率如何？

NTRK 融合阳性肿瘤已在多种实体瘤类型中被发现，包括乳腺癌、胆管癌、结直肠癌、妇科癌、神经内分泌癌、非小细胞肺癌、唾液腺癌、胰腺癌、肉瘤癌和甲状腺癌。

每年大约有 1,500 至 5,000 名患有癌症的儿童、青少年和成人发现 NTRK。然而，NTRK基因融合的患病率因这些肿瘤类型而异。

在儿科肿瘤中，这些融合已在包括神经胶质瘤在内的中枢神经系统肿瘤以及黑色素瘤、软组织肉瘤、炎性肌成纤维细胞肿瘤、先天性婴儿纤维肉瘤和中胚层肾瘤中被发现。